| عنوان پارسی | درس های مشاوره ژنتیک (کتاب 11): دیستروفینوپاتی‌ها |
| عنوان انگلیسی | Lecture Notes in Genetic Counseling (11): Dystrophinopathies |
| سال انتشار | 1394 |
| تعداد صفحات | 80 |
| شابک | 978-600-5406-54-2 |
| نویسندگان | دکتر سعیدرضا غفاری، دکتر مریم رفعتی |
| مترجم/ها | - |
| انتشارات | پژوهشگاه ابن سینا |
| درباره کتاب |
این کتاب بخشی از مجموعۀ بیست جلدی «درس‌های مشاورۀ ژنتیک» است که به مدیریت مشاورۀ ژنتیک دیستروفینوپاتی‌ها و بررسی‌های تشخیصی در مبتلایان و اقدامات پیشگیری در بستگان و افراد در معرض خطر می‌پردازد.
دیستروفینوپاتی‌ها طیفی گسترده از بیماری‌های عضلانی ناشی از جهش در ژن کد‌کنندۀ دیستروفین (DMD) را در بر می‌گیرند. از آنجا که ژن DMD بزرگ‌ترین ژن انسان است و اندازۀ آن بیش از سه میلیون جفت باز است، بررسی ژنتیکی و تعیین توالی این ژن همواره با دشواری‌هایی همراه بوده است. به همین دلیل و با توجه به این محدودیت‌ها بررسی ژنتیکی به‌صورت هدفمند و مرحله‌ای و گاه تنها محدود به بعضی مناطق ژن بوده است. از سوی دیگر، این گروه از بیماری‌ها از دیدگاه بررسی و مشاورۀ ژنتیک ویژگی‌هایی خاص و اهمیتی در خور توجه دارند و به همین دلیل به‌عنوان یکی از موضوعات این مجموعه انتخاب شده‌اند و تسلط بر مشاورۀ این بیماری‌ها می‌تواند به تقویت مهارت مشاوره در مورد بیماری‌هایی با ویژگی‌های مشابه کمک کند. زیرا دیستروفینوپاتی‌ها از یک‌سو نمونه‌ای کلاسیک از یک بیماری ژنتیکی وابستۀ به X مغلوب هستند و از سویی دیگر بخش عمده‌ای از آن‌ها نیز به شکل جهش‌های جدید (de novo) در خانواده ظاهر می‌شوند. همچنین، این بیماری‌ها دارای طیف بالینی با تظاهرات مختلفند که نقطۀ مشترک همۀ آن‌ها جهش در ژن DMD است. افزون بر این‌ها، وجود موارد متعدد موزاییسم گونادال در این بیماری‌ها مشاورۀ ژنتیک و تشخیص و پیشگیری را به‌طور جدی دچار چالش می‌‌کند.
در این کتاب تلاش شده است تا ضمن پرداختن به جوانب پیچیدۀ مشاورۀ این بیماری‌ها، مطالب لازم به‌شکلی کاربردی طرح شوند. همچنین از آنجا که محور اصلی این کتاب مبتنی بر مشاورۀ ژنتیک است، به ملاحظات درمانی و تشخیصی غیر ژنتیکی تنها به‌طور خلاصه پرداخته شده است. در فصل آخر، نمونه‌های بالینی از خانواده‌های مختلف نیز آورده شده است. به خوانندگان عزیز توصیه می‌شود تا برای آگاهی از اصول کلیات مشاورۀ ژنتیک و جوانب اخلاقی و حقوقی و دیگر موارد مهم مرتبط با مشاورۀ دیستروفینوپاتی‌ها، افزون بر این کتاب به کتاب نخست این مجموعه نیز مراجعه کنند.
در پایان یادآوری این نکته ضروری است که این کتاب به‌عنوان بخشی از مجموعۀ آموزشی دوره‌های عملی مشاورۀ ژنتیک که از سوی وزارت بهداشت برگزار و توسط مؤلفان اجرا می‌شود، نگاشته شده است و به‌تنهایی جایگزین این دوره‌ها نیست.
|
| فهرست |
فصل اول: خلاصه
- توصیف بالینی
- تشخیص
- مشاورة ژنتیک
فصل دوم: جنبه‌های بالینی
- شیوع بیماری
- تشخیص بالینی
- معیارهای تشخیص بالینی
- تشخیص‌های افتراقی
- مدیریت درمان
- درمان‌های در حال بررسی
فصل سوم: تشخیص
- آنالیز شجره‌نامه
- آزمایش‌های تشخیصی
- بررسی‌های ژنتیک مولکولی
- آزمایش‌های بالینی
- راهبرد بررسی‌های آزمایشگاهی
- ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ
- نفوذ و تشدید بیماری
فصل چهارم: مشاورة ژنتیک
- الگوی وراثتی
- خطر ابتلای اعضای خانواده
- تعیین وضعیت ناقلی
- ملاحظات مهم در مشاوره ژنتیک
- تشخیص پیش از تولد
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی
فصل پنجم: مثال‌های بالینی
فصل ششم: پاسخ‌نامه
|