| عنوان پارسی | درس های مشاوره ژنتیک (کتاب 6): غربالگری ناهنجاری‌های شایع کروموزومی در دوران بارداری |
| عنوان انگلیسی | Lecture Notes in Genetic Counseling (6): Prenatal Screening of common chromosomal abnormalities |
| سال انتشار | 1394 |
| تعداد صفحات | 94 |
| شابک | 978-600-5406-56-6 |
| نویسندگان | دکتر سعیدرضا غفاری، دکتر مریم رفعتی |
| مترجم/ها | - |
| انتشارات | پژوهشگاه ابن سینا |
| درباره کتاب |
این کتاب بخشی از مجموعۀ بیست جلدی «درس‌های مشاورۀ ژنتیک» است که به مفاهیم اساسی «غربالگری ناهنجاری‌های شایع کروموزومی در دوران بارداری» می‌پردازد.
تحقیقات نشان داده است كه حدود 70 درصد از ناهنجاری‌های مادرزادي و زمان تولد كاملاً قابل پيشگيري‌اند (پيشگيري اوليه) و نیز می‌توان با تمهیدات مناسب از بروز علائم در بخش عمده‌ای از ناهنجاری‌های به وجود‌‌آمده جلوگيري کرد (پيشگيري ثانويه).
بنابراین منطقی است که تلاش‌های شبکه بهداشتی یک جامعه بیشتر بر پیشگیری اولیه و جلوگیری از وقوع این بیماری‌ها متمرکز گردد. اگرچه ناهنجاری‌های کروموزومی در میان علل قابل پیشگیری و شناخته‌شدۀ این بیماری‌ها سهمی عمده دارند، اما تنها بخش کوچکی از مشکلات کروموزومی ناشی از محصولات نامتعادل ناهنجاری‌های متعادل موجود در یکی از والدین در نسل قبل را شامل می‌شوند. به همین دلیل، شناسایی و پیشگیری اولیۀ آن‌ها در دوران قبل از لانه‌گزینی یا بارداری تا حدی امکان‌پذیر است. اما بخش عمدۀ ناهنجاری‌های کروموزومی در اثر اختلالات ایجاد‌شده در گامتوژنز والدین ایجاد می‌شوند که به روش‌های معمول قابل پیشگیری نیستند و تنها بعد از تشکیل جنین و در دوران بارداری قابل رهگیری‌اند.
از آنجا که به دلایل گوناگون، امکان تشخیص قبل از تولد در بُعد جمعیتی برای همۀ مادران باردار وجود ندارد، در چند دهۀ گذشته، روش‌های غربالگری به‌عنوان گام نخست و مؤثر در جداسازی و شناسایی افراد در معرض خطر مطرح بوده‌اند. با این وجود، نیاز به بهره‌گیری از عرصه‌های مختلف علم و فناوری، از جمله تصویر‌برداری، بیوشیمی، محاسبۀ خطر، آمار و نیز مسائل روانشناختی، این امر مهم را در عین سادگی، دچار پیچیدگی‌هایی کرده است که غالباً موجب نگرانی و سردرگمی خانواده‌ها و پزشکان می‌شود. به همین دلیل، همواره تأکید بر این بوده است که این خدمات باید به‌صورت مجتمع و همراه با ارائه مشاورۀ قبل و بعد از انجام غربالگری صورت گیرد تا به ملاحظات پیش‌گفته، به‌صورت جامع پرداخته شود.
در این کتاب تلاش شده است تا ضمن پرداختن به جوانب پیچیدۀ مرتبط با مشاوره در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری، مطالب مرتبط به‌نحو کاربردی مطرح شوند. همچنین، در این کتاب روش‌های جدید غربالگری با استفاده از فناوری‌های نسل جدید تعیین توالی نیز معرفی شده‌اند. به مخاطبان پیشنهاد می‌شود تا برای آگاهی از اصول و کلیات مشاورۀ ژنتیک و آشنایی با وجوه اخلاقی و حقوقی آن و دیگر موارد مهم مرتبط با این موضوع، کتاب نخست این مجموعه را نیز مطالعه کنند.
در پایان یادآوری این نکته ضروری است که این کتاب به‌عنوان بخشی از مجموعۀ آموزشی دوره‌های عملی مشاورۀ ژنتیک که از سوی وزارت بهداشت برگزار و توسط مؤلفان اجرا می‌شود، نگاشته شده است و به‌تنهایی جایگزین این دوره‌ها نیست.
|
| فهرست |
فصل اول: مفاهیم غربالگری
- پیشگیری از بیماری‌ها
- غربالگری
- معیارهای مورد استفاده در غربالگری
- غربالگری جنین در دوران بارداری
- عوامل تأثیرگذار بر افزایش احتمال ابتلای جنین به آنیوپلوئیدی‌ها
- غربالگری آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی
فصل دوم: ارزیابی نشانگرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی
- نشانگرهای بیوشیمیایی
- ارزش پیشگویی‌کنندگی نشانگرها
- عوامل مؤثر بر نشانگرهای بیوشیمیایی
- نشانگرهای سونوگرافی
فصل سوم: روش‌های غربالگری
- انواع روش‌های غربالگری در سه ماهۀ اول بارداری
- مشاورۀ قبل و بعد از غربالگری
- توانایی‌ها و محدودیت‌های غربالگری آنیوپلوئیدی‌ها در مقایسه با روش‌های تشخیصی
- نحوۀ گزارش نتایج غربالگری آنیوپلوئیدی‌ها
- بررسی‌های لازم پس از غربالگری سه ماهۀ اول
- غربالگری آنیوپلوئیدی‌ها در موارد بیش از یک جنین
- جمع‌بندی کنونی
فصل چهارم: روش‌های غیرتهاجمی بررسی آنیوپلوئیدی‌ها
- روش‌های غیرتهاجمی جدید بررسی آنیوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری
- تکنیک‌های غیرتهاجمی بررسی آنیوپلوئیدی‌ها
- رویکردهای مختلف به بکارگیری NIPS در شناسایی قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی
- محدودیت‌های NIPS
- چشم‌اندازهای آینده
- ملاحظات خاص در مشاوره ژنتیک
- جمع‌بندی کنونی
فصل پنجم: مثال‌های بالینی
فصل ششم: پاسخ‌نامه
|